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遺傳病診斷：基因測序技術(shù)能夠快速準確地識別遺傳病相關(guān)的基因突變，幫助醫(yī)生診斷遺傳性疾病，如囊性纖維化、遺傳性癌癥（如ＢＲＣＡ基因突變與乳腺癌、卵巢癌相關(guān)）等。腫瘤學(xué)：在癌癥治療中，基因測序能夠檢測腫瘤的基因變異，為患者提供個性化的治療方案，如靶向治療、免疫治療等。例如，通過檢測ＥＧＦＲ基因突變指導(dǎo)非小細胞肺癌的靶向藥物治療。藥物基因組學(xué)：通過基因測序了解患者對特定藥物的代謝情況，預(yù)測藥物的療效和副作用，從而指導(dǎo)個性化用藥。例如，通過檢測ＣＹＰ２Ｄ６基因指導(dǎo)抗抑郁藥物的劑量調(diào)整。新生兒遺傳病篩查：在新生兒出生后，通過基因測序進行遺傳病篩查，早期發(fā)現(xiàn)和治療遺傳性疾病，如先天性代謝障礙、遺傳性心臟病等。感染性疾病診斷：基因測序技術(shù)能夠快速識別病原體的基因組變異，對于新型或未知病原體的診斷具有重要意義，特別是在傳染病爆發(fā)期間。家族史和遺傳咨詢：通過基因測序，了解家族遺傳病史，為家族成員提供遺傳咨詢，幫助他們了解患病風(fēng)險，采取預(yù)防措施。藥物敏感性測試：在某些情況下，基因測序能夠預(yù)測患者對特定藥物的敏感性或耐藥性，指導(dǎo)臨床用藥。生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)：基因測序在發(fā)現(xiàn)生物標(biāo)志物方面具有潛力，這些生物標(biāo)志物可用于疾病的早期診斷、預(yù)后評估、治療監(jiān)測等。個性化醫(yī)療：綜合患者的基因信息、臨床表現(xiàn)、生活方式等多方面數(shù)據(jù)，為患者提供個性化的預(yù)防、診斷和治療方案。精準醫(yī)療：基因測序技術(shù)是精準醫(yī)療的基礎(chǔ)，通過分析個體的基因組信息，實現(xiàn)疾病的精準預(yù)防、診斷和治療。
（文章來源于東方醫(yī)療器械網(wǎng)）
